Día de las Enfermedades Raras: Las 5 más inusuales en España

Esto debes saber sobre las enfermedades raras y su afluencia dentro de España.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero desde 2008, tiene como objetivo concienciar sobre las dificultades que enfrentan quienes padecen estas enfermedades. Aunque se consideran raras, afectan a un gran número de personas en todo el mundo, lo que resalta la importancia de visibilizarlas.

A pesar de su nombre, existen más de 7.000 enfermedades raras, y en España afectan a cerca de 3 millones de personas, lo que las hace más comunes de lo que se podría pensar.

El día no solo busca crear conciencia, sino también promover la investigación, el acceso a tratamientos y brindar apoyo a los afectados, quienes enfrentan muchos desafíos en su día a día.

Las 5 enfermedades raras menos comunes de España

1º Miastenia Gravis

La miastenia gravi es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica que se caracteriza por producir grados variables de debilidad y fatiga en los músculos.

En España, la tasa de prevalencia es de 29,22 casos por cada millón de habitantes, con una incidencia de 4,52 casos por cada millón de habitantes por año.

La ratio mujer:hombre es de 1,67:1, y el 24% de los pacientes son mayores de 60 años.

2º Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso, cuyos síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 años.

En España, se estima que existen alrededor de 2.500 personas afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria, siendo la ataxia de Friedreich una de las más comunes.

3º Linfangioleiomiomatosis

La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad pulmonar rara que se caracteriza por la proliferación de células musculares lisas en los pulmones. Entre la sintomatología se encuentra la tos, a veces con sangre, y dolor torácico.

Aunque es una enfermedad rara, se estima que afecta a un número significativo de personas en España, aunque no se dispone de cifras exactas sobre su prevalencia.

4º Paraparesis Espástica

La paraparesis espástica es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que provoca una parálisis de las extremidades inferiores y que se da, especialmente, en mujeres en edad fértil.

En España, la prevalencia estimada de la paraparesis espástica hereditaria es de 2,24 casos por cada 100.000 habitantes.

5º Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica es una patología neurodegenerativa que afecta a la movilidad, la respiración y el habla. En España, se estima que alrededor de 4.000 personas padecen ELA.

Es fundamental aumentar la conciencia sobre estas enfermedades y apoyar la investigación para mejorar la calidad de vida de los afectados.

¿Cuándo se considera una enfermedad como Rara?

Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población, con menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Son poco comunes y su impacto es significativo, ya que pueden afectar aspectos físicos, mentales y de comportamiento.

Estas enfermedades se caracterizan por su diversidad en los síntomas, los cuales varían entre personas. La mayoría son crónicas, degenerativas y hereditarias, lo que las convierte en retos constantes para quienes las padecen.

El 65% de las enfermedades raras son graves e incapacitantes, y suelen desarrollarse en los primeros años de vida. Dos de cada tres casos se presentan antes de los dos años, lo que hace vital un diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de los afectados.