Avance impactante: científicos logran eliminar el cromosoma que produce el Síndrome de Down

La edición genética permite modificar genomas para evitar o disminuir irregularidades.

Por:

Candela González

Investigadores de la Universidad de Kobe, en Japón, están explorando el uso de la edición genética. La intención es corregir la trisomía 21 en células con síndrome de Down.

Mediante la tecnología CRISPR-Cas9, lograron eliminar copias adicionales del cromosoma 21 en células madre y fibroblastos dérmicos. Así restauraron su expresión genética y funciones celulares.

Además de los desafíos técnicos, la investigación plantea dilemas éticos sobre la manipulación genética en humanos. Esto podría abrir la puerta a prácticas eugenésicas.

Los resultados del estudio

El estudio, liderado por Ryotaro Hashizume, mostró una tasa de éxito del 37,5 % en la eliminación del cromosoma extra. Las células tratadas recuperaron patrones normales de proliferación y capacidad antioxidante.

Sin embargo, el método aún no es aplicable en seres vivos, ya que podría afectar otros cromosomas. Además de los desafíos técnicos, la investigación plantea dilemas éticos sobre la manipulación genética en humanos, pues podría abrir la puerta a prácticas eugenésicas.

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de un tercer cromosoma 21, lo que altera el desarrollo físico y cognitivo. Las personas con esta condición pueden experimentar dificultades en el aprendizaje y mayor riesgo de problemas de salud, como defectos cardíacos y apnea del sueño.

¿Cuáles son las condiciones de quienes padecen síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down presentan una copia extra del cromosoma 21, lo que genera retrasos en su desarrollo físico e intelectual. A nivel físico, suelen tener cuello corto, orejas, manos y pies pequeños, así como un pliegue en la palma de la mano y dedos meñiques más reducidos.

También es común que tengan tono muscular débil, estatura baja, perfil facial y nariz aplanados, ojos rasgados y manchas blancas en la parte coloreada del ojo. En cuanto al desarrollo intelectual, pueden presentar retraso mental y social, comportamiento impulsivo, dificultades en el discernimiento, períodos de atención cortos y un ritmo de aprendizaje más lento.

A nivel auditivo, pueden padecer hipoacusias de transmisión, lo que afecta la correcta transmisión de los sonidos hasta los receptores cerebrales. Otras características incluyen una lengua grande que tiende a sobresalir ligeramente, base del cráneo aplanada, piel adicional en la parte posterior del cuello, pies planos, piel seca y cabello fino. El síndrome de Down es el resultado de un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal.